SMN1基因是编码运动神经元存活蛋白的关键基因，位于人5号常染色体上。1995年，法国朱迪思·梅尔基团队证明了脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因缺失或失活突变造成 。
SMN1编码的SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要，其双等位基因突变是导致脊髓性肌萎缩症这一常染色体隐性遗传病的主要原因 。约95%的SMA患者存在SMN1基因的纯合缺失 。基因检测是确诊SMA的金标准 ，检测技术从传统的多重连接探针扩增技术、qPCR发展到三代测序技术 。
想要了解更多“SMN1基因”的信息，请点击：SMN1基因百科
