微卫星不稳定性（MSI）是由DNA错配修复功能缺陷引发的微卫星序列长度变异现象，表现为肿瘤组织中重复单元的插入或缺失。该现象与MLH1、MSH2等基因突变相关，是临床重要的肿瘤标志物。1993年，三个实验室同时在结直肠癌中发现MSI，1997年美国国家癌症研究院（NCI）制定Bethesda Panel标准，推荐检测5个微卫星位点。2004年NCI更新共识，提出采用灵敏度更高的单核苷酸位点替代双核苷酸位点，同年有公司推出首个商用检测试剂盒（含BAT-25、BAT-26等位点）。
MSI检测用于林奇综合征筛查、II期结直肠癌预后评估及PD-1疗效预测。研究表明MSI-H患者死亡风险降低35%，且5-FU化疗无效。2015年研究证实MSI-H肿瘤对PD-1阻断剂反应显著，推动其在免疫治疗中的应用。中国2015年诊疗规范建议dMMR/MSI-H患者避免氟尿嘧啶单药化疗。 近年来，针对MSI-H/dMMR肿瘤的免疫治疗取得突破，多个新药获批上市或进入关键临床阶段，微卫星位点检测技术亦持续优化。
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