小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变引发的慢性溶血性疾病，由红细胞膜表面GPI锚连接蛋白（如CD55、CD59）缺失导致补体介导的血管内溶血，睡眠后因酸度升高加重溶血。该病在青壮年中多见，小儿病例罕见且男性患儿比例较高，临床表现为贫血、血红蛋白尿（多为酱油色，25%患儿无此症状）、黄疸及肝脾肿大，感染或药物可诱发急性溶血 。
诊断依据溶血性贫血临床表现结合酸溶血试验、蔗糖溶血试验阳性，流式细胞术检测CD55/CD59表达缺失可确诊。治疗急性期采用糖皮质激素控制溶血，贫血严重时输注洗涤红细胞，骨髓移植为潜在根治手段。病程可能并发血栓、再生障碍性贫血或白血病，中位生存期约13.5年，主要死因为感染或血栓栓塞，约15%患儿存活超过15年 。
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