先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）是新生儿最常见的消化道畸形，发病率约为1:1500～5000，占消化道畸形首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。该病主要表现为直肠盲端位置异常及瘘管形成，男性瘘管发生率约70%，女性达90%，30%-50%合并其他先天性多发畸形。
胚胎期第4周至6个月泄殖腔分隔异常是主要病因，导致尿生殖窦与肛门直肠窦相通形成瘘管。根据直肠盲端与耻尾线（PC线）关系分为高位、中间位、低位畸形，其中高位畸形占40%。诊断主要依靠出生后倒立侧位X线平片测量盲端位置。
治疗以重建肛门排便功能为目标，根据畸形类型选择分期手术，高位畸形多先行结肠造瘘再行肛门成形术。预后评估根据术后会阴清洁度及排空功能进行四级评分。
想要了解更多“先天性直肠肛门发育畸形”的信息，请点击：先天性直肠肛门发育畸形百科
