[同源]嵌合体

[同源]嵌合体是由单个受精卵发育而来但遗传组成不一致的两种或以上细胞系构成的生物体，属于遗传学名词，其外文名称为mosaicism，该概念于2007年经《遗传学名词》正式公布。形成机制包括受精卵分裂时染色体不分离、染色单体丢失等合子后变异，异常细胞比例及分布组织决定临床表型异质性 。根据细胞系分布差异，同源嵌合体可分为体细胞嵌合体、生殖腺嵌合体和体细胞-生殖腺嵌合体 。产前诊断通过染色体核型分析检测嵌合比例，常用样本包括羊水细胞等三胚层来源组织，检测技术涵盖荧光原位杂交和二代测序 。与异源嵌合体（源于不同受精卵）不同，同源嵌合体所有细胞均起源于同一受精卵 。

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