先天性肝内胆管发育不良综合征，又称动脉-肝脏发育不良综合征或Alagille综合征，是一种由JAGGED1（约95%）或NOTCH2基因突变导致的常染色体显性遗传病，发病率约为1/70000～1/30000。该病以Notch信号传导异常为分子病理机制，主要累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛等多器官系统 ，男女均可发病，发病年龄自出生后数日到20岁不等，约半数患者在出生后3个月内出现症状。
核心临床表现包括胆汁淤积引起的黄疸及皮肤瘙痒、肺动脉狭窄等心血管畸形、前额突出与眼距增宽等特异性面容、角膜后胚胎环以及胸椎蝶形畸形等骨骼异常。诊断需结合肝活检显示小叶间胆管减少，并满足至少三项主要临床表现或基因检测确认突变 。
该病于1969年由Alagille等学者首次报道。治疗采用多学科协作模式，包括营养支持、熊去氧胆酸缓解胆汁淤积以及氯马昔巴特口服溶液应用，其中氯马昔巴特口服溶液于2023年获国家药监局批准用于该病治疗 。严重病例需实施肝移植手术。
想要了解更多“先天性肝内胆管发育不良综合征”的信息，请点击：先天性肝内胆管发育不良综合征百科
