双链断裂（DSB）是2018年公布的核医学名词，指DNA双链同时断裂的严重损伤形式，未修复可导致基因组不稳定、细胞死亡或癌变 。该现象由《核医学名词》第一版定义，在单倍体细胞中具有致死性，可通过彗星试验、高通量测序等技术检测 。
DSB修复主要依赖非同源末端连接（NHEJ）和同源重组（HR）途径，其中HR利用同源染色体信息进行精准修复 。VGLL3蛋白通过调控CtIP和MDC1蛋白酶降解促进HR修复，其缺失会抑制末端剪切过程 。ZNF280A蛋白通过招募BLM-DNA2复合物增强DNA末端切除效率，22q11.2远端缺失综合征患者因该蛋白缺陷导致修复障碍 。研究证实敲低VGLL3可增强肿瘤细胞对依托泊苷等化疗药物的敏感性 。
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